Dari
teori-teori yang menjelaskan tentang Pewarisan sifat di atas masih belum ada
yang menjelaskan adanya hukum yang mengatur penurunan sifat. Kemudian seorang
Biarawan dari Austria yang bernama Gregor Mandel (1822-1844) melakukan berbagai
percobaan tentang penyilangan dengan berbagai jenis tanaman. Mendel melakukan
penyilangan terhadap Kacang Ercis (Pisum Sativum) yang mempunyai sifat sebagai
berikut:
1. Memiliki
pasangan-pasangan sifat yang kontras
2. Dapat
melakukan Autogami atau perkawinan sendiri
3. Mudah
disilangkan
4. Mempunyai
keturunan yang banyak
5. Mempunyai
daur hidup yang pendek
Dalam
percobaannya Mendel melakukan perkawinan silang dengan menyerbukkan sendiri
antara dua variates Ercis berbunga ungu
dengan Ercis berbunga putih sebagai induk-induknya. Turunan hasil persilangan
ini disebut Hibrid. Sedangkan proses
perkawinan silang sendiri disebut Hibridisasi.
Dalam
percobaan awalnya, Mendel menyilangkan galur murni Kacang Ercis untuk satu
sifat beda yang berlawanan. Galur murni dari tanaman induk disebut sebagai
generasi P (Parental), sedangkan
turunan pertama dari hasil penyilangan disebut generasi F1 (filial), dan generasi kedua dari hasil
penyerbukan sendiri disebut generasi F2. Hasil penyilangan satu sifat beda
tersebut pada generasi pertamanya tidak menunjukkan campuran dari sifat
induknya, tetapi menunjukkan sifat dari salah satu induknya. Sementara pada generasi
berikutnya sifat yang muncul pada generasi pertama akan muncul ¾ bagian,
sedangkan sifat induknya yang tidak muncul pada generasi pertamanya akan muncul
pada generasi kedua sebesar ¼ bagian sehingga rasionya 3:1.
Dari
hasil percobaan yang diperolehnya, Mendel menyusun beberapa HIpotesis, yaitu:
a. Setiap
sifat pada organisme dikendalikan oleh satu pasang faktor keturunan, satu dari
induk jantan dan satu dari induk betina.
b. Setiap
pasang faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya. Misalnya
tinggi atau rendah, bulat atau keriput, kuning atau hijau. Kedua bentuk
alternatif ini disebut alel.
c. Bila
pasangan faktor itu terdapat bersama-sama dalam satu tanaman, faktor dominasi
akan menutup faktor resesif.
d. Pada
waktu pembentukan gamet, pasangan faktor atau masing-masing alel akan memisah
secara bebas.
e. Individu
murni memiliki alel sama, yaitu dominin saja atau resesif saja.
Dari
hasil Hipotesis diatas. Mendel membuat hukum yang terkenal dengan Hukum Mendel I (Hukum Segregasi),
yaitu: Bahwa
alel-alel akan berpisah secara bebas dari diploid
menjadi haploid pada saat
pembentukan gamet. Dan
Hukum Mandel II (Hukum kebebasan untuk memilih/pengelompokan secara bebas),
yaitu: Bahwa
dalam suatu perkawinan/persilangan yang menyangkut dua atau lebih pasangan
sifat berbeda maka pewarisan dari masing-masing pasangan faktor sifat-sifat
tersebut adalah bebas sendiri.
Alel
dominan disimbolkan dengan huruf kapital, sedangkan alel resesif disimbolkan
dengan huruf kecil. Organisme yang memiliki pasangan alel identik disebut homozigot, sedangkan jika organisme
mempunyai alel yang berbeda disebut heterozigot.
Alel homozigot dapat berupa homozigot dominan ataupun resesif. Susunan genetik
dari suatu sifat yang dikandung oleh suatu organisme disebut genotip, sedangkan suatu sifat yang di
ekspresikan oleh suatu oragnisme (bentuk luar suatu organisme) disebut fenotip.
2. Kromosom.
Kromosom
berasal dari kata Cromo (Warna) dan Soma (Badan) merupakan bagian terpenting
dari sel, yaitu tempat gen berada yang terdiri dari Molekul DNA dan berbagai
protein terkait yang merupakan informasi
genetik suatu organisme. Pada belalang, jangkrik, dan kecoa mempunyai
sistem X-0. 0 berarti tidak adanya kromosom seks. Organism betina mempunyai
kromosom XX dan organisme jantan hanya mempunayai satu kromosom (X0). Organism
jantan akan menghasilkan gamet jantan dengan konfigurasi kromosom X dengan atau
tanpa kromosom seks. Pada burung, ayam, ikan, dan kupu-kupu mempunyai system
Z-W. Organisme jantan hanya mempunyai genotip ZZ, sedangkan organisme betina
akan mempuyai genotip ZW. Jenis kelamin ditentukan oleh telur pembawa kromosom
Z atau W.
Suatu
organisme dapat tidak mempunyai kromosom seks. Contohnya jenis kelamin pada
kebanyakan semut dan lebih ditentukan oleh jumlah kromosom. Organisme betina
berkembang dari telur yang dibuahi sehingga bersifat diploid (2n), sedangkan
organisme jantan berkembang dari telur yang tidak dibuahi (bersifat haploid/n). Kromosom hanya dapat
diamati ketika sel aktif membela, yaitu pada saat kondensasi DNA dengan
menggunakan Mikroskop Elektron.
1. Stuktur
Kromosom
Kromosom
akan tampak jelas jika sel sedang membelah. Kromosom terdiri dari Sentromer (kinetokor) dan Lengan. Sentromer merupakan kepala Kromosom. Bagian ini bergantung pada
serabut gelondong pada saat pembelahan. Adapun Lengan Kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung kromonema
dan gen. Lengan dibungkus oleh selaput matriks.
2. Bentuk
Kromosom
Berdasarkan
letak sentromernya kromosom dibedakan menjadi 4bentuk, yaitu matasentrik,
submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
a. Metasentrik,
yaitu sentromer terletak di tengah
bentuknya seperti huruf V.
b. Submetasentrik,
letak sentromer mengarah ke salah satu ujung kromosom, bentuknya seperti huruf
J.
c. Akrosentrik,
letak sentromer dekat ujung kromosom sehingga membagi kromosom menjadi 2
lengan, yaitu satu pendek dan lengan yang lainnya sangat panjang.
d. Telosentirk,
letak sentromer di ujung kromosom sehingga kromosom hanya mempunyai satu
lengan.
3. Ukuran dan Jumlah Kromosom.
Ukuran
kromosom sangat bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjangnya
antara 0,2 – 0,5 u, sedangkan
diameternya antara 0,2 – 2,0 u.
Ukuran kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama.
4. Macam-macam
Kromosom
Menurut pekerjaannya
kromosom dibedakan atas 2 yaitu:
a. Autosom,
yaitu : Kromosom
yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Diberi simbol A.
b. Gonosom
atau Seks Kromosom, yaitu: Kromosom
yang berperan dalam mentukan jenis kelamin organisme.
3. Gen
Gen merupakan unit
yang menentukan sifat suatu organisme dan dapat diwariskan dikarenakan di dalam
Gen terdapat informasi genetik yang memuat enzim dan protein yang berperan
dalam proses metabolisme. Gen dalam kromosom terdapat pada lokus.
Istilah
Gen pertama kali diperkenalkan oleh W.Johansen. Gen berfungsi untuk mengatur perkembangan dan metabolisme individu dan
menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya.
·
Sifat-sifat
Gen, yaitu:
ü Sebagai
materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
ü Mengandung
informasi genetika.
ü Menduplikasikan
diri pada peristiwa pembelahan sel.
·
Struktur
Kimia Gen
Factor keturunan
adalah Gen yang terdapat dalam Kromosom, sedangkan Kromosom terdapat dalam inti
sel. Bahan dasar sel adalah protein inti atau nucleoprotein yang dibangun oleh
senyawa protein dan nukleat. Asam nukleat sangat banyak, tapi yang erat
kaitannya dalam proses penentuan sifat-sifat adalah DNA (Deoxyribo Nucleic
Acid) dan RNA (Ribo Nucleic Acid).
1. DNA
DNA terletak pada
gen-gen di dalam kromosom. Oleh karena kromosom terdapat di dalam nukleus, maka
DNA banyak ditemukan di dalam nukleus sel. Molekul DNA juga ditemukan
mitokondria, plastida, dan sentriol. DNA merupakan pembawa
informasi genetik yang terdiri dari pasangan rangkaian nukleotida yang terpilin
(dauble heliks). Komponen dasar penyusun DNA adalah sebagai berikut :
ü Gugusan
gula (deoksiribosa/pentose).
ü Gugusan
fosfat.
ü Basa
nitrogen terdiri dari purin meliputi adenin (A) dan guanin (G) serta pirimidin
meliputi sitosin (S) dan timin (T).
Sifat-sifat
DNA, yaitu:
ü Memiliki
sifat yang menarik dan unik. Jumlah adenin yang terdapat di dalam DNA suatu
organisme sama dengan jumlah timin. Jumlah sitosin akan sama dengan jumlah
guanin.
ü Jumlah
dan susunan atau urutan basa berbeda pada setiap spesies.
ü Stabil
dan tidak mudah terurai. Dengan sifat ini maka DNA mampu mempertahankan sifat
sel yang mantap.
ü Mampu
melakukan penggandaan diri (Replikasi). Replikasi merupakan peristiwa sintesis
DNA yang terjadi karena adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai
nukleotida lama. Pada beberapa organisme seluler. Replikasi DNA terjadi di
dalam inti sel dan terjadi sebelum sel membelah.
2. RNA
RNA
berbentuk rantai tunggal yang disintesis oleh DNA melalui proses transkripsi.
Komponoen penyusun RNA adalah sebagai berikut:
ü Gugusan
gula (Ribosa)
ü Gugusan
fosfat
ü Basa
nitrogen terdiri dari purin meliputi adenin (A) dan guanin (G); serta piramidin
meliputi sitosin (S) dan urasil (U).
Macam-macam
RNA, yaitu:
ü RNA
duta atau RNA messenger (mRNA) mengandung kode-kode genetic berupa urutan basa
nitrogen.
ü RNA
transfer (tRNA) merupakan RNA terpendek yang bertugas menrjemahkan kodon tRNA.
tRNA berfungsi untuk mengikat asam-asam amino yang akan disusun menjadi protein
di dalam ribosom.
ü RNA
ribosom (rRNA) merupakan RNA yang terdapat di dalam ribosom. RNA berbentuk
rantai pendek dan tunggal, mempunyai komposisi gula ribose dan basa nitrogen
purin: Adenin (A) dan Guanin (G), Pirimidin: Sitosin (S) dan Urasil (U).
Bahan
Genetik.
Pada
saat sel mengadakan pembelahan, terjadi duplikasi bahan genetik yang terdapat
di dalam kromosom sehingga masing-masing sel anakan akan mengandung informasi genetik
yang identik dengan induknya.
Secara
umum kromosom tersusun atas nucleoprotein, yaitu persenyawaan antara asam
nukleat (asam organik yang banyak terdapat di dalam sel) dan protein seperti
histon atau protamin. Bagian yang membawa informasi genetik hanyalah asam
nukleat saja. Asam nukleat dibedakan atas asam deoksiribonukleat (AND) dan asam
ribonukleat (ARN).
1. Asam
Deoksiribonukleat (ADN)
ADN
adalah bahan genetik yang memberi
informasi genetic dari sel ke sel dan dari satu generasi ke generasi
berikutnya. Asam nukleat mempunyai kemampuan unik untuk memproduksi dirinya
sendiri secara langsung sehingga memungkinkah membentuk duplikat dan mentransmisikan
ADN ke seluruh sel tubuh dari generasi ke generasi secara tepat. ADN memberikan
pola cetakan untuk protein dan enzim yang secara langsung mengontrol
perkembangan, proses biokimia, anatomi, fisiologi, dan tingkah laku organism.
Chargaff
(1974) mengemukakan bahwa komposisi ADN adalah spesies-spesifik. Dengan
menggunakan kromatografi kertas, ia menemukan bahwa masing-masing spesies
mempunyai perbedaan rasio basa nitrogennya. Ia juga mendeterminasikan bahwa
jumlah adenin sama dengan jumlah timin, sedangkan jumlah guanin sama dengan
jumlah sitosin. Determinasi ini popular dengan nama hokum chargaff.
Berdasarkan
pengamatan para pakar genetika diduga ada tiga kemungkinan replikasi molekul
ADN pada organisme eukariotik, yaitu sebagai berikut.
1. Semikonservatif,
dua pita spiral dari heliks ganda memisahkan diri. Tiap pita tunggal dari
heliks ganda parental ini berlaku sebagai pencetak untuk membentuk pita
pasangan yang baru.
2. Konservatif,
heliks ganda parental tetap utuh, tetapi keseluruhannya dapat mencetak heliks
ganda baru.
3. Dispersif,
kedua pita dari heliks ganda parental terputus-putus. Segmen-segmen ADN
parental dan segmen-segmen ADN baru saling bersambungan dan menghasilkan dua
heliks ganda baru.
2. Asam
Ribonukleat (ARN)
Molekul
ARN dapat berbentuk pita tunggal atau ganda, tetapi tidak terpilin. Tiap pita
ARN adalah polinukleotida, artinya terdiri dari banyak ribonukleotida. Dalam
pita nukleotida ARN, tulang punggung tersusun dari deretan ribosa dan fosfat.
Ada tiga macam ARN yang mempunyai peranan sangat penting dalam sintesis
protein, yaitu ARNd (duta), ARNt (transfer), dan ARNr (ribosom). Dalam proses
sintetis protein, ARNd setelah menerima informasi genetik dari ARN segera
meninggalkan inti sel untuk menempel pada ribosom. ARNt mengikat asam amino
dari kumpulan asam amino yang terdapat di sitoplasma dan membawanya ke ARNd
yang telah siap di ribosom, sedangkan ARNr bertugas untuk menyintesis protein.
Sintesis
Protein
Sintesis
protein melibatkan dua peristiwa penting proses transkripsi, yaitu pemindahan
informasi genetik dari AND ke ARN dan proses translasi, yaitu pemindahan
informasi genetik dari ARN ke protein.
1.
Transkripsi
Pada
organisme eukariotik, ADN kromosom terdapat di dalam inti, sedangkan protein
dibuat di dalam sitoplasma sehingga ADN tidak mungkin berperan langsung dalam
sintesis protein. Sebagai gantinya, satu buah pita heliks ganda ADN dipakai
untuk mencetak pita tunggal ARNd (duta) dengan bantuan enzim ARN polimerase.
Proses ini disebut transkripsi. Pita ARN yang mencetak ARNd disebut pita sens, sedangkan pita komplementernya
pita komplementernya yang tidak mencetak ARNd disebut pita antisens. ARNd yang telah selesai dicetak akan meninggalkan ADN,
keluar dari inti sel dan menempel pada ribosom yang terdapat di dalam
sitoplasma.
2.
Translasi
Pada
proses translasi dibedakan menjadi beberapa peristiwa penting seperti berikut.
a. Penempelan
ARNd pada ribosom 30S dan pembentukan poliribosom.
Ribosom
pada organisme eukariotik mempuyai ukuran 80S, sedangkan pada bakteri ukurannya
70S, yang dibedakan menjadi bagian kecil disebut subunir 30S dan bagian yang
besar disebut subunir 50S. Sebelum berlangsungnya sintesis protein, ribosom 30S
dan 50S masih terpisah. Mula-mula ARNd keluar dari inti sel dan menempel pada
ribosom 30S dengan bantuan faktor inisiasi dan GTP (guanosine triphosphate).
b. Pengikatan
asam amino oleh RNAt (transfer).
ARNt
akan mengikat asam amino yang terdapat di dalam sitoplasma. Asam amino-asam
amino tersebut harus diaktifkan terlebih dahulu dengan ATP (adenosine triphosphate).
c. Permulaan
sintesis protein.
Permulaan
sintesis protein pada bakteri ditandai dengan terbentuknya ribosom 70S. Dengan
terbentuknya ribosom 70S maka memanjangkan rantai polipeptida dimungkinkan
dengan terjadinya penambahan asam amino dan menggesernya ribosom serta ARNd
dengan kodon triplet-nya serta dengan
hadirnya molekul-molekul GTP.
4. Hereditas
Pada manusia
Dalam
mempelajari genetika pada manusia, dipelajari dengan menggunakan cara-cara
sebagai berikut, yaitu:
1. Pedigree
(Peta silsilah), yaitu catatan asal-usul sesuatu sifat dari nenek moyang hingga
anak cucu beberapa generasi berturut-turut .
2. Meneliti
genetika pada hewan yang mungkin mempunyai sifat atau karakter yang dapat
diterapkan pada manusia.
3. Mempelajari
peristiwa penurunan sifat pada anak kembar.
·
Jenis
Kelamin.
Jenis
kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom Seks, yaitu kromosom X
untuk perempuan dan kromosom Y untuk laki-laki. Susunan kromosom perempuan
bersifat homogametic (XX) dan
laki-laki bersifat heterogametic (YY).
· 5. kelainan pada keturunan
1. Alergi
Banyak penelitian ilmiah menyatakan
bahwa alergi didasari oleh faktor keturunan. Apabila orang tua memiliki
kecenderungan alergi, kemungkinan besar alergi akan diturunkan kepada
anak-anaknya. Alergi memiliki reaksi yang bermacam-macam, bahkan ada
yang dapat membahayakan jiwa. Alergi yang dipicu oleh allergen
yang masuk ke dalam tubuh. Beberapa alergi yang reaksinya mengancam
nyawa diantaranya adalah alergi kacang dan alergi sengatan tawon, dapat
menyebabkan sesak nafas.
2. Albino
Albino adalah penyakit yang terjadi
karena hilangnya pigmen atau zat warna kulit. Padahal pigmen memiliki
fungsi sebagai pelindung kulit dari sinar ultraviolet. Oleh karena itu
orang yang mengalami albino rentan terhadap kanker kulit jika terpapar
sinar matahari secara terus menerus. Albino sendiri berasal dari bahasa
latin Albus yang artinya putih. Meskipun putih, namun ini adalah bukan putih sehat.
3. Asma
Asma adalah penyakit yang menyerang
saluran pernafasan. Asma mengakibatkan saluran pernafasan menyempit
sementara. Umumnya hal ini disebabkan oleh peradangan di saluran
pernafasan yang menyebabkan saluran nafas bereaksi secara berlebihan
terhadap suatu rangsangan, misalnya debu, asap dan pollen.
4. Buta warna
Buta warna adalah suatu keadaan yang
tidak normal pada sel mata karena sel kerucut telah rusak sehingga tidak
mampu menangkap warna tertentu. Pada umumnya buta warna adalah
disebabkan oleh faktor genetik, dimana ansestornya memiliki penyakit
buta warna. Penderita buta warna tidak dapat mengenali satu atau
beberapa warna sekaligus.
5. Obesitas
Obesitas adalah suatu keadaan dimana
berat badan melebihi batas paling tinggi kelebihan berat badan dan tubuh
didominasi mayoritas lemak. Orang yang mengalami obesitas umumnya susah
mengendalikan nafsu makan. Salah satu penyebab obesitas adalah gen atau
keturunan. Gen tersebut menyebabkan fungsi menahan nafsu makan tidak
bekerja dengan baik, ditambah dengan kebiasaan gaya hidup yang tidak
baik dengan memakan-makanan yang tinggi lemak dan rendah nutrisi seperti
junk food.
6. Kanker payudara
Penyakit ini adalah penyakit yang
ditakuti oleh perempuan, meskipun sebenarnya penyakit kanker jenis ini
bisa juga mengancam kaum pria. Kanker ini menyerang pada jaringan
payudara atau sekitar sel mamae. Gejala yang dialami pada umumnya kulit
berwarna kemerahan, berisisik dan menebal di sekitar area payudara dan
puting. Jika sudah memasuki fase lebih lanjut, maka dapat mengeluarkan
cairan dari puting, namun bukan ASI. Gejala yang paling umum dapat
dideteksi adalah adanya benjolan atau bengkak pada payudara.
7. Diabetes
Penyakit yang merupakan efek dari buruknya pengelolaan gula darah oleh tubuh ini juga bisa disebabkan oleh faktor genetik. Resiko penurunan yang tinggi dialami jika salah satu keluarga dalam rantai atas memiliki penyakit ini. Resiko yang sangat besar adalah ketika kedua orang tua mengidap penyakit diabetes juga, meningkat menjadi 70%. Faktor lain adalah obesitas, olahraga dan pola makan tidak sehat.8. Gangguan bipolar
Penyakit ini adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi karena stres yang ringan. Penyakit ini diakibatkan oleh ketidakseimbangan zat kimia dalam otak atau karena bisa jadi faktor keturunan atau genetik. Penyakit ini beresiko diturunkan, jika salah satu orang tua menderita penyakit ini maka kemungkinannya naik hingga 15 persen.9. Hipotirodi
Hipotiroid adalah macam penyakit keturunan yang terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan hormon tiroksin dalam jumlah yang cukup. Gejala penyakit ini umumnya adalah mudah lelah dan penurunan berat badan yang berlebihan. Penyakit ini pada umumnya menyerang perempuan. Para ahli mengatakan bahwa penyakit ini memiliki resiko untuk diturunakan pada keturunan. Jika ada saudara diatas ibu yang memiliki tiroid yang tidak bagus, maka akan ada resiko 20 kali lebih besar.10. Kolesterol tinggi
Kolesterol tinggi juga dapat menurun. Kolesterol memang sebuah jenis lemak yang dibutuhkan oleh tubuh untuk melakukan beberapa hal, namun tidak baik jika dalam jumlah yang besar. Kolesterol tinggi dapat memicu serangan jantung dan stroke. Jika ada salah satu anggota keluarga yang memiliki kadar kolesterol tinggi, dalam dunia kedokteran ini disebut sebagai Familial Hypercholesterolaemenia yang umumnya disebabkan oleh perubahan gen, dimana lemak tidak bermetabolisme dengan baik di dalam darah sehingga menumpuk di pembuluh darah atau arteri.Tekanan darah tinggi
Tekanan darah tinggi juga dapat disebabkan oleh faktor keturunan. Hipertensi sendiri adalah suatu keadaan dimana tekanan darah manusia berada di atas normal yakni diatas 120/90 mmHg. Penyakit ini umumnya tidak disadari karena sangat jarang menimbulkan gejala yang tampak. Penyakit ini dapat diketahui dengan mengukur tekanan darah sebelum dan sesudah makan, dimana gula darah manusia berbeda tingkatnya yang mempengaruhi juga tekanan darah. Jika tekanan darah pada dua keadaan tersebut dalam ambang normal, berarti anda baik-baik saja. Menurut beberapa ahli, penyakit ini memiliki resiko diturunkan yang memiliki rasio sekitar 15% atau lebih. Ini artinya adalah 15 bayi dari 100 bayi yang lahir dari orang tua yang hipertensi, dipastikan hipertensi juga.Demikian adalah penyakit salah satu faktor penyebabnya adalah keturunan. Meskipun begitu, faktor keturunan pada penyakit-penyakit diatas umumnya hanya sebagai faktor dorman saja. Faktor ini akan menjadi penyakit jika didukung oleh gaya hidup yang tidak sehat seperti stres, pola makan tidak teratur dan tidak bergizi, obesitas dan lain-lainnya.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar